Guía docente de Medicina Genómica y Farmacogenómica (M78/56/1/16)

Estructura y organización del genoma humano. Variabilidad genética y enfermedades humanas. Abordaje genómico de las enfermedades mendelianas y complejas. Enfoques genómicos para el descubrimiento de rutas fisiopatológicas. Abordaje genómico de las relaciones genotipo-fenotipo. Aplicaciones clínicas de la medicina genómica. Farmacogenómica. Metodologías genómicas para diagnóstico, predicción y tamiz genético. Genómica funcional de enfermedades comunes. Implicaciones éticas, legales y sociales de la medicina genómica.

Haber cursado el Módulo docente genérico

El estudiante sabrá/comprenderá:

• Los patrones moleculares relacionados con la respuesta al tratamiento.
• Los genes con implicación en farmacogenética. 
• Las distintas técnicas de Genotipado y Secuenciación, así como analizar archivos y softwares específicos.
• Las distintas técnicas de análisis masivos en farmacogenética y medicina personalizada.
• Las distintas técnicas de análisis masivos en epigenética.

El estudiante será capaz de:

• Acceder a bases de datos de farmacogénetica para comprender e interpretar los datos de las mismas.
• Acceder a las distintas bases de datos genéricas como Ensembl y NCBI.
• Interpretar estudios de coste/beneficio en farmacogenética.

TEMARIO TEÓRICO:

• TEMA 1.Introducción conceptos básicos. 
• TEMA 2.Técnicas de Genotipado y Secuenciación I. Generalidades, tipos de archivos, procedencia y software para las prácticas. 
• TEMA 3. Bases de datos básicas ensembl, Pharmakgb y NCBI búsqueda de frecuencias alélicas. 
• TEMA 4. Definición de Biomarcadores.
• TEMA 5. Genes con implicación farmacogenética. 
• TEMA 6. Técnicas de Genotipado y Secuenciación II. Toma de muestra, extracción, cuantificación y Genotipado. Análisis de muestras de Genotipado. 
• TEMA 7. Técnicas de Genotipado y Secuenciación III. Secuenciación. Análisis de muestras de Secuenciación. 
• TEMA 8. Técnicas de Genotipado y Secuenciación IV. Datos en el informe. Guías clínicas  y uso de datos genéticos. 
• TEMA 9. Nuevas tecnologías I: Uso de análisis masivos en farmacogenética y medicina personalizada. 
• TEMA 10. Nuevas Tecnologías II: Epigenética y tecnologías de edición en farmacogenética.
• TEMA 11. Estudios costes beneficio. Test genéticos directos al consumidor (TGDC). Ética en el uso de información genética. 

Seminarios/Talleres:

• Exposiciones grupales de temas propuestos por los docentes relacionados con la temática de la asignatura.

TEMARIO PRÁCTICO:

• Análisis de datos de lo explicado en los Temas 2, 6, 7, 8 , 9 y 10.
• Búsqueda de variables en repositorios y bases de datos públicas explicadas en el Tema 3.

Seminarios/Talleres:

• Exposiciones grupales de temas propuestos por los docentes relacionados con la temática de la asignatura.

BIBLIOGRAFÍA FUNDAMENTAL:

• Genética en medicina. Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson, Roderick R. McInnes, Huntington F. Williard. Elsevier España, 2004.
• Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Alberto Juan Solari. Médica Panamericana, 1999.
• Genética médica. Lynn B. Jorde. Elsevier España, 2004.
• Genética médica. Rafael Oliva Virgili. Edicions Universitat Barcelona, 2004.
• Hardman, J. G., L. E. Limbird, and A. Goodman Gilman. Goodman & Gilman's The Pharmacological Basis of Therapeutics (10th Ed.). Mc Graw Hill, 2001.
• Licinio, J. and M.-L. Wong. Pharmacogenomics : The Search for Individualized Therapies. John Wiley & Sons, 2002.
• Rothstein, M. A. Pharmacogenomics: Social, Ethical, and Clinical Dimensions.Wiley-Liss, 2003.

1. Lander ES, et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 2001; 409: 860-921.

2. Venter JC, et al. The sequence of the human genome. Science, 2001; 291: 1304-1351.

3. Jimenez-Sanchez G, et al. Human disease genes. Nature, 2001; 409: 853-855.

4. Sachidanandam R, et al. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Nature, 2001; 409: 928-933.

5. Jimenez-Sanchez G. La Medicina Genómica: Un nuevo paradigma en el cuidado de la salud. Medica Sur, 2000; 7: 4-5.

6. Lim et al. Psychosocial Group Short- and long-term impact of receiving genetic mutation results in women at increased risk for hereditary breast cancer. J. Genet Couns 2004;13 (2): 115-33.
7. Taylor GR and JNM Day (Editors). Guide to mutation detection, John Wiley and sons, 2005.
8. Rapley R, Theophilus DMB. PCR mutation detection protocols: Methods in Molecular Biology, Rapley R Editor. 2002.
9. Sambrook J, Russell DW, Molecular Cloning: A laboratory manual, 3ª Edition. New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press, 2001.
10. Esteban-Cardenosa E et al. High-throughput mutation detection method to scan BRCA1 and BRCA2 based on heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis. Clin Chem 2004; 50: 313-20.
11. CastellSagué E et al. Detection of APC gene deletions using quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments. Clin Chem. 2008 Jul;54(7):1132-40.Altman, R. B, and T. E. Klein. (2002). Challenges for biomedical informatics and pharmacogenomics. Ann. Rev. Pharmacol. Toxicol. 42:113-133 176

12.Arranz, M. J., J. Munro, S. Osborne, D. Collier, and R. W. Kerwin (2001). Applications of pharmacogenetics in psychiatry: personalisation of treatment. Exp. Op. Pharmacother. 2(4), 537-542.

13.Chicurel ME, Dalma-Weiszhausz DD. (2002). Microarrays in pharmacogenomics-advances and future promise. Pharmacogenomics 3(5):589-601.

14. Daly, A. K., and A. G. Hall. (2001). Pharmacogenetics of cytotoxic drugs. Exp. Rev. Anticancer Ther. 1(2), 301-308.

15. Evans, W. E., and M. V. Relling. (1999). Pharmacogenomics: translating functional genomics into rational therapeutics. Science 286: 487–491.

16. Furness, L. M., S. Henrichwark, and M. Egerton (2000). Expression databases - resources for pharmacogenomic R&D. Pharmacogenomics 1: 281-288.

17.Lindpaintner, K. (2002). The impact of pharmacogenetics and pharmacogenomics on drug discovery. Nat Rev Drug Discov. 1(6):463-469.

18.March, R., K. Cheeseman, and M. Doherty(2001). Pharmacogenetics - legal, ethical and regulatory considerations. Pharmacogenomics 2: 317-327.

National Human Genome Research Institute. All about the Human Genome Project. An overview of the Iluman Genome Project. Disponible en  http://www.genome.gov/12011238

https://www.pharmgkb.org/

https://www.ensembl.org/index.html

https://www.snpedia.com/index.php

El artículo 17 de la Normativa de Evaluación y Calificación de los Estudiantes de la Universidad de Granada establece que la convocatoria ordinaria estará basada preferentemente en la evaluación continua del estudiante, excepto para quienes se les haya reconocido el derecho a la evaluación única final.

• Asistencia y participación activa en las clases presenciales: 60%.
• Desarrollo de las actividades complementarias programadas para el curso: 10%.
• Grado de implicación en las tareas de trabajo en grupo: 10%.
• Seguimiento individual de los trabajos, seminarios y otras actividades: 20%.

El artículo 19 de la Normativa de Evaluación y Calificación de los Estudiantes de la Universidad de Granada establece que los estudiantes que no hayan superado la asignatura en la convocatoria ordinaria dispondrán de una convocatoria extraordinaria. A ella podrán concurrir todos los estudiantes, con independencia de haber seguido o no un proceso de evaluación continua. De esta forma, el estudiante que no haya realizado la evaluación continua tendrá la posibilidad de obtener el 100% de la calificación mediante la realización de una prueba y/o trabajo.

• Examen de contenidos teóricos y prácticos: 60%.
• Desarrollo y presentación de un trabajo o informe: 40%.

El artículo 8 de la Normativa de Evaluación y Calificación de los Estudiantes de la Universidad de Granada establece que podrán acogerse a la evaluación única final, el estudiante que no pueda cumplir con el método de evaluación continua por causas justificadas. Para acogerse a la evaluación única final, el estudiante, en las dos primeras semanas de impartición de la asignatura o en las dos semanas siguientes a su matriculación si ésta se ha producido con posterioridad al inicio de las clases o por causa sobrevenidas. Lo solicitará, a través del procedimiento electrónico, a la Coordinación del Máster, quien dará traslado al profesorado correspondiente, alegando y acreditando las razones que le asisten para no poder seguir el sistema de evaluación continua.

• Examen de contenidos teóricos y prácticos.

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